Melanoma é a principal causa de morte por doenças de pele.
O melanoma é a principal causa de morte por doenças de pele. Sua incidência vem crescendo ao longo das últimas décadas, tanto entre jovens como em idosos. É considerado o 6º câncer mais comum nos países desenvolvidos, responsável por 60000 casos de morte por ano no mundo. Entretanto, o diagnóstico e o tratamento nos estágios iniciais apresentam um marcante impacto positivo na evolução da doença.
A etiologia do melanoma é múltipla e está relacionada a fatores ambientais, à características de pele e à predisposição genética. A radiação ultravioleta é o principal fator ambiental conhecido. Tanto a exposição solar crônica como a exposição solar intermitente intensa, principalmente aquela que gera queimaduras de segundo grau (com bolhas), são fortemente relacionadas ao desenvolvimento de melanoma. Outros fatores de risco são pele e olhos claros, cabelos loiros ou ruivos, sardas e múltiplos nevos melanocíticos (também conhecidos popularmente como “sinais” ou “pintas”).
Em cerca de 5-10% dos casos de melanoma a causa é atribuída à predisposição genética, sendo chamado de melanoma hereditário ou familial. Suspeita-se dessa condição quando há múltiplos melanomas em um mesmo indivíduo ou quando há múltiplos casos de melanoma no histórico da família. Contudo, é importante ressaltar que a história familiar positiva não revela, obrigatoriamente, que uma mutação genética esteja presente. Na realidade, essa situação pode ser reflexo da exposição solar intensa e das características de pele geralmente compartilhadas pelos membros dessas famílias acometidas.
As famílias com predisposição genética apresentam um risco ao longo da vida de desenvolver melanoma de 30 a 70 vezes maior do que a população em geral. Também há maior predisposição para o desenvolvimento de outros tumores, como o câncer de pâncreas e o câncer de rim. A identificação, portanto, dessas famílias de risco é importante para a prevenção do câncer e vigilância ativa para o diagnóstico precoce.
Nas últimas décadas, múltiplos genes de susceptibilidade têm sido identificados e há diversos painéis disponíveis comercialmente para a investigação das famílias de risco. No Brasil, o teste genético deve ser considerado quando há: 1) presença de um indivíduo com melanoma e um ou mais casos de melanoma e/ou câncer de pâncreas em parentes de 1º ou 2º grau; 2) presença de dois ou mais melanomas no mesmo indivíduo.
Contudo, diante da suspeita de melanoma familial, antes da realização do exame de sangue, é fundamental a avaliação dessas famílias pelo médico geneticista. O aconselhamento genético é de extrema importância para o melhor entendimento da susceptibilidade genética e dos possíveis resultados do teste genético, apoio psicológico e esclarecimento das medidas de prevenção de câncer.
As famílias com predisposição genética devem ter acompanhamento dermatológico intensivo, incluindo dermatoscopia digital e mapeamento corporal total. Dependendo do tipo de mutação genética identificada, também são recomendadas diferentes formas de rastreamento de câncer em outros órgãos.
Escrito pela Dra. Joyce Arnaut CRM 5293710
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